Abstract
Two boys are presented with the clinical features of cerebral gigantism and chromosomal
variants which have not been described so far in this syndrome. In the first boy a
de novo pericentric inversion of chromosome Y was found, the karyotypes of all other
investigated family members were normal. The patient had an obstructive hypertrophic
cardiomyopathy and atrial septal defect type II. The second boy had inherited pericentric
inversion of the heterochromatic region of chromosome 9 from his mother. This chromosome
9 variant was also found in his sister who had a similar phenotype but without gigantism.
Endocrine evaluation demonstrated normal results in both boys. The intellectual achievement
in both cases was average.
Zusammenfassung
Zwei Patienten mit den charakteristischen klinischen Symptomen des zerebralen Gigantismus
werden vorgestellt, bei denen bisher für dieses Syndrom nicht beschriebene Chromosomenvarianten
vorlagen. Beim ersten Knaben fanden wir eine perizentrische Inversion des Y Chromosoms,
die Chromosomenbefunde aller anderen untersuchten Familienmitglieder waren normal.
Die kardiologische Durchuntersuchung ergab eine obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie
sowie einen Vorhofseptumdefekt. Die Chromosomenuntersuchung des zweiten Knaben ergab
eine perizentrische Inversion der heterochromatischen Region des Chromosoms 9, eine
Chromosomenvariante, die auch bei der Mutter und der Schwester des Patienten nachgewiesen
werden konnte. Die endokrinologische Durchuntersuchung ergab bei beiden Patienten
keine Auffälligkeiten, die intellektuelle Begabung beider Knaben war durchschnittlich.
